Avances en la lucha contra las enfermedades raras

¿Qué te viene a la cabeza cuando lees las siglas ER? Si tienes más de cuarenta años, quizás te recuerde a la mítica serie de los ´90 que catapultó a la fama a George Clooney… sí, Urgencias, cuyo nombre original era ER (de Emergency Room). Pero hoy nos referimos a ER tratando algo mucho más importante: queremos hablarte de los avances en la lucha contra las enfermedades raras (ER).

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Por fortuna, la ciencia se dedica de forma constante a investigar de qué manera ganarle la partida al cáncer, por ejemplo. Pero además, y a pesar del poco apoyo económico que reciben generalmente por parte de los gobiernos, hay profesionales de la salud comprometidos en una batalla diferente y más pequeña. Su objetivo es dar cada día un nuevo paso hacia adelante, aunque sea mínimo, en la lucha contra las enfermedades raras. Y procurar hacerlo en un terreno que, por lo bajo de sus cifras, no es una cuestión de interés “popular”.

Qué es una ER (Enfermedad Rara)

Al ser justamente raras o poco frecuentes, se denomina ER a las enfermedades que tienen una baja prevalencia en la población. Hay un parámetro, como si fuera una fórmula matemática, que establece cuándo una enfermedad es considerada como ER: ocurre cuando la patología afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

Pero a pesar de esta baja cifra, si miramos la totalidad de las personas que tienen ER en el contexto de la población mundial, el número asusta. Según la OMS, un 7% de la raza humana está afectado por unas 7.000 enfermedades raras. ¿Qué sucede en nuestro país? Tres millones de habitantes sufren alguna de las enfermedades poco frecuentes.

Cuáles son las principales características de una ER

La Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER), menciona que la mayor parte de las ER son degenerativas y de carácter crónico. Y que hay un alto porcentaje, del 65%, que estipula que las enfermedades raras se caracterizan por:

  • son graves e invalidantes
  • tienen un comienzo precoz en la vida de las personas que las padece, ya que en el 66% de los casos hacen su aparición antes de los dos años
  • producen dolores crónicos (en 1 de cada 5 enfermos)
  • afectan al desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en el 50% de los casos
  • ponen en juego al pronóstico vital en casi la mitad de los casos (los fallecimientos a causa de una ER alcanzan el 35% antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años)

En su sitio oficial, la FEDER ofrece un listado, con buscador incluido, donde pueden conocerse las patologías consideradas como enfermedades raras.

Investigar las ER, el punto clave

Estudiar las enfermedades raras supone una complicación adicional, debido a su gran heterogeneidad genética, su complejidad única, y a otros aspectos como el seguimiento multidisciplinar y el manejo que requieren las mismas. Todos estos factores dificultan la prevención, el diagnóstico y el tratamiento específico de cada ER.

Pero estos inconvenientes no impiden que se hayan logrado en los últimos tiempos importantes progresos y avances en la lucha contra las enfermedades raras.

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Gracias al asesoramiento genético, hoy se le puede brindar al paciente información médica, reproductiva y de sus genes. A través del uso de la tecnología, se han logrado los siguientes progresos frente a las ER:

  1. Se puede conocer con mayor detalle cómo evoluciona la enfermedad
  2. Se recoge cada vez más información de la epidemiología (factores determinantes, su distribución y su frecuencia)
  3. Es posible realizar un diagnóstico temprano y de mayor precisión
  4. Se producen mejorías en el seguimiento
  5. Pueden hacerse cada vez más acciones de prevención

El objetivo de ir ampliando cada día la investigación concerniente a las ER es lograr proporcionar una esperanza de futuro a los pacientes.

Murcia, adelantada en la lucha contra las enfermedades raras

Ya existe en nuestro país una comunidad autónoma que cuenta con un laboratorio acreditado para el diagnóstico de las enfermedades raras. En la Región de Murcia, y gracias a este vital avance, ahora tienen la capacidad para diagnosticar unas 30 ER. ¿Cómo lo hacen? Empleando técnicas de secuenciación masiva.

Fuentes de la comunidad han confirmado que el laboratorio de Genética Molecular de la Conserjería de Salud ha podido renovarse logrando este avance vital. El uso de estas técnicas genómicas le proporciona un beneficio muy palpable al paciente con una enfermedad rara, ya que se asegura que el diagnóstico de la misma y sus decisiones clínicas derivadas se basan en resultados de calidad.

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El laboratorio está localizado en el hospital clínico universitario Virgen de la Arrixaca. Son 38 profesionales de la salud los que trabajan allí para aprender cada día un poco más sobre las enfermedades raras. Con el objetivo de que, dentro de unos años, lo raro sea no conocer la manera de tratar esas patologías, aunque sean poco frecuentes.

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